Nefrogenetik laboratuvarının esas kuruluş amacı pediatrik nefroloji alanındaki genetik araştırmalara imkan sağlayacak alt yapıyı oluşturmaktır. Bunun için laboratuvarımız en gelişmiş cihaz ve ekipmanlarla donatılmıştır. Laboratuvarımızda dizi analizi (Sanger ve İkinci Kuşak Dizileme), fragman analizi, konvansiyonel ve gerçek zamanlı PCR teknikleri rutin olarak yapılmaktadır. Bunun yanı sıra gen haritalama ve klinik genetik laboratuarları ile ortak olarak SNP çip analizi, karyotip analizi, haplotip analizi, pozisyonel klonlama gibi diğer metodları da uygulama olanağımız mevcuttur. Bu bağlamda laboratuarımızda rutin tanısal çalışmalar yanı sıra araştırmaya yönelik çalışmalar da yapılmaktadır.  Araştırmaya yönelik çalışmalar Mayıs 2007’de Türkiye’yi temsilen katıldığımız bir Avrupa Birliği E-RARE projesi olan PODONET projesi kapsamında başlatılmıştır. PodoNet projesi 1 Mart 2011’de sona ermiştir. Bu proje kapsamında laboratuarımız ve üniversitemiz imkanları ile yeni bir gen de tanımlanmıştır (PTPRO). 700 aileden 2000'nin üzerinde DNA ile steroide dirençli nefrotik sendrom, aHÜS, nadir tübüler hastalıklar, kistik böbrek hastalıkları fenotipleri ile ilgili çok geniş bir veri ve DNA arşivi oluşturulmuştur. Bunlara Türkiye’deki farklı nefroloji merkezlerinden gönderilen hastalar yanı sıra Suriye, İran ve Balkanlar’daki değişik merkezlerden gönderilen örnekler de dahildir. PodoNet projesi bittikten sonra başka bir Avrupa Birliği projesine proje ortağı olarak dahil olunmuştur. Bu proje EURenOmics akronimi ile anılan “European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases EURenOmics” başlıklı  AB 7.Çerçeve projesidir. Bu projede değişik ülkelerden 26 “partner” yer almıştır. Bu konsorsiyumda Türkiye, Hacettepe Üniversitesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile temsil edilmiştir. Bu proje de 30 Eylül 2017 tarihinde başarıyla tamamlanmıştır. Bu proje kapsamında 3 yeni gen (ANKS6, DGKE, ADCK4) birincil olarak laboratuvarımızda tanımlanmış ve 7 yenin genin (OSGEP, TP53RK, TPRKB, LAGE3, NUP93, NUP205, XPO5) tanımlanmasına da uluslar arası işbirliği ile önemli katkılarda bulunulmuştur. aHUS ve sistinosis veritabanları kurularak bu hastalıkların genetikleri de çalışılarak bu alanlarda çok önemli aşamalar kaydedilmiş ve tüm bunlar çok yüksek etki faktörlü dergilerde yayınlanmıştır. Laboratuvarımızda kalıtsal glomerüler ve tübüler hastalıklara ait genetik çalışmalar ikinci nesil dizileme yöntemiyle "Glomerüler" ya da "Tübüler Panel" kullanılarak yapılmaktadır. Bu panellerin herbirinde 42'şer adet gen bulunmaktadır. Hangi bireyin hangi panelde çalışılacağına fenotipe göre karar verildiğinden klinik bilgi önem arz etmektedir. Bu nedenle kan gönderirken, kanı gönderilen her bir birey için (hasta ve sağlıklı) imzalı bilgilendirilmiş onam formu ve hasta bireyler için klinik bilgi formu mutlaka olmalıdır. Bu formlar olmadan hastaların çalışılması mümkün olmadığı gibi hasta izni olmadan genetik çalışma yapmak etik de değildir. Bu nedenle kan gönderilirken bu formları eksiksiz olarak doldurulup gönderilmesi gerekmektedir. İlgili formlara “Formlar” alt menüsünden ulaşılabilir. Projelerimize hastalarının klinik bilgi ve genetik materyalini gönderen tüm meslektaşlarıma katkılarından dolayı teşekkür ederim.

Prof. Dr. Fatih Özaltın