|
|
Genetik Çalışmalar İçin Materyal Gönderirken...Materyali göndermeden önce Prof. Dr. Fatih Özaltın ile irtibat kurulması gerekmektedir. Web tabanlı aHUS Kayıt Sistemi: http://ahusnet.org Sisteme ilk kez hasta girecek merkezlerin yeni kayıt formunu (http://ahusnet.org/yeni-uyelik.php) doldurmaları gerekmektedir. |
Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHÜS) Biyobelirteç Çalışması Katılım Duyurusu
Hacettepe Üniversitesi öncülüğünde yürütülen ve TÜBİTAK 1001 Programı tarafından desteklenen bu çok merkezli çalışma; omik bilimlerinin (genomik, proteomik, metabolomik) bütüncül gücünü kullanarak hemolitik üremik sendromun (HÜS) patofizyolojisini aydınlatmayı ve relapsları erken saptayabilecek biyobelirteçleri tanımlamayı hedeflemektedir.
Çalışmaya alınma kriterleri:
1) STEC-HÜS
2) Yeni tanı aHÜS
3) Eculizumab tedavisi altında relaps
4) Eculizumab kesildikten sonra relaps olan aHÜS hastaları
Yukarıdaki hasta gruplarına benzer yaş ve cinsiyetteki sağlıklı çocuklar da çalışma kapsamına alınacaktır. HÜS tanısı alan hastalarda herhangi bir tedaviye başlanmadan önce serum, plazma ve idrar örneklerinin aşağıda belirtilen şekilde alınarak saklanması gerekmektedir. Sağlıklı çocuklar; aşı, rutin kontrol gibi nedenlerle hastaneye başvuran ve çalışmaya katılmaya gönüllü olan bireyler arasından seçilecektir. Bu çocuklardan da onam formu alınması zorunludur.
Projeye Katılım Koşulları
- Konsorsiyum Anlaşması: Projeye katılım için merkezlerle resmi bir konsorsiyum anlaşması imzalanacaktır.
- RedCap Sistemi Girişi: Anlaşma imzalandıktan sonra her merkez için bir RedCap kullanıcı hesabı tanımlanacaktır.
- Onam Belgeleri: Hem ebeveyn hem çocuk onamları alınacaktır.
- Numaralandırma: RedCap’te verilen kimlik numarası örnek tüplerine yazılacaktır.
Örnek Toplama Yönergeleri
- Genetik analiz için: EDTA’lı tüpe 4–5 mL kan alınmalı, oda sıcaklığında gönderilmelidir.
- Plazma: 3 mL CBC tüpüne kan alınıp santrifüj edildikten sonra 3 eppendorf tüpüne ayrılarak -80°C’de saklanmalıdır.
- Serum: 5 mL biyokimya tüpüne kan alınıp santrifüj edildikten sonra 3 eppendorf tüpüne paylaştırılarak -80°C’de saklanmalıdır.
- İdrar: 3–5 mL idrar 3 eppendorf tüpüne paylaştırılarak -80°C’de saklanmalıdır.
İletişim ve Koordinasyon
Yürütücü: Prof. Dr. Fatih Özaltın (fozaltin@hacettepe.edu.tr)
Koordinatör: Prof. Dr. Bora Gülhan (bora.gulhan@hacettepe.edu.tr)
Bu çalışma, Türkiye'deki nadir hastalıklar araştırmalarında büyük bir adım olup, gelecekteki tanı ve tedavi stratejilerinin şekillendirilmesine öncülük edecektir.